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La malattia celiaca

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La malattia celiaca è un'intolleranza permanente al glutine che necessita di una diagnosi che sia il più accurata possibile. Malgrado i criteri diagnostici siano ben stabiliti secondo i criteri dell'ESPGAN 1970, attualmente ci si basa su criteri modificati basati sul diverso quadro clinico che la malattia celiaca può mostrare.

Infatti la malattia celiaca sempre meno frequentemente si accompagna ad una sindrome da malassorbimento: accanto alla forma classica (diarrea, steatorrea, calo ponderale) si osserva sempre più:

  • una forma subclinica : con sintomi esclusivamente extraintestinali (anemia sideropenica, osteoporosi precoce, aborti ricorrenti)

  • una forma silente : in assenza di sintomi ma associata a patologie o gruppi a rischio per malattia celiaca (parenti di 1º grado, diabete mellito insulino-dipendente, tireopatie autoimmuni)

  • una forma latente : con lesioni istologiche ma in assenza completa di alcuna sintomatologia (come si verifica in alcuni pazienti diagnosticati durante le campagne di screening di massa)

  • una forma potenziale : in assenza di sintomatologia e di lesioni istologiche ma che caratterizza i pazienti che appartengono a categorie a rischio per malattia celiaca (parenti di 1º grado, ecc.)

In virtù di tale premessa, appare quindi facilmente comprensibile come la multiformità del quadro clinico renda necessario l'utilizzo di tests diagnostici altamente sensibili e specifici , dal momento che anche nei casi di malattia celiaca con classica sindrome da malassorbimento i test comunemente usati (test da carico di xilosio, dosaggio dei grassi fecali, esami ematochimici come emocromo, sideremia, ferritinemia, folatemia, albuminemia, calcemia, magnesiemia, kaliemia, colesterolemia, trigliceridemia) presentano tutti sensibilità e specificità francamente insoddisfacenti.

Partendo dal concetto che la diagnosi di malattia celiaca si basa fondamentalmente sull'esame istologico della biopsia dell'intestino tenue , in questa rassegna descriveremo quelli che sono attualmente i tests diagnostici più usati, suddividendo la diagnostica in non invasiva ed invasiva.