DIAGNOSI PRENATALE

Per Diagnosi Prenatale si intende l’insieme delle indagini, strumentali e di laboratorio, mediante le quali è possibile monitorare lo stato di salute e di benessere del feto durante tutto il corso della gravidanza.

L’impiego delle tecniche di diagnosi prenatale è volto ad identificare patologie che interessano il feto su base genetica, infettiva, iatrogena o ambientale.

• Fornire rassicurazioni e ridurre l’ansia, che si associa alla gravidanza, in tutte le coppie e specialmente in quelle a rischio elevato per patologie congenite;
• Fornire un ventaglio di dettagliate e specifiche informazioni alle coppie a rischio per patologie congenite;
• Informare le coppie a rischio per una determinata patologia congenita, sull’eventuale esistenza di un test mirato per la diagnosi di quella anomalia;
• Instaurare, se possibile, un trattamento, farmacologico e/o chirurgico, nei confronti del feto affetto da una determinata patologia;
• Permette di ottimizzare la condotta medica, psicologica e postnatale a fronte della anomalia fetale diagnosticata.

• età materna avanzata (≥ 35 anni);
• precedente figlio affetto da una anomalia cromosomica;
• precedente figlio con anomalie fisiche e un assetto cromosomico sconosciuto;
• partner portatore di una anomalia cromosomica strutturale bilanciata;
• partner portatore di un marcatore cromosomico sovrannumerario;
• partner con mosaicismo cromosomico;
• aneuploidie dei cromosomi sessuali di uno dei partners;
• anomalie fetali e segni ecografici predittivi evidenzati ecograficamente;
• indagini biochimiche sul siero materno suggestive di un aumento del rischio di patologia cromosomica nel feto;
• storia familiare di malattia genetica;
• storia familiare di difetti del tubo neurale (come la spina bifida).

Altre situazioni di rischio elevato:

• consanguineità;
• insuccessi ostetrici (aborto spontaneo ricorrente, morte endouterina del feto);
• patologie materne;
• indicazioni teratologiche (assunzione di farmaci, malattie infettive, radiazioni);
• malattie infettive insorte in gravidanza.