LA GENETICA IN MEDICINA: LA RICERCA…. AL TUO SERVIZIO

AMBULATORIO DI CONSULENZA GENETICA (CG) - CG PRECONCEZIONALE: cosa fare per prepararsi al concepimento se si hanno o meno familiari con sospetta malattia ereditaria; norme per la prevenzione delle malattie genetiche; interpretazione del risultato dei test genetici - CG PRENATALE: valutazione personale del rischio di malattie genetiche: esami invasivi e non invasivi peril controllo della gravidanza fisiologica e di quella patologica; anomalie ecografiche fetali: quali test genetici eseguire; -CG POSTNATALE: (adulto o bambino): valutazioni clinico-genetica nei seguenti ambiti: 1) Patologia della riproduzione (sterilità di coppia, amenorrea primaria e secondaria, menopausa precoce, abortività ripetuta) 2) Patologia congenita (malformazioni congenite, ad esempio: cardiopatie, cerebropatie, craniostenosi, etc.)) 3) Patologie degli organi di senso (gravi difetti uditivi e visivi, quali: ipoacusia neurosensoriale, retinite pigmentosa, distrofie retinitiche, glaucoma congenito, malattia di staargardt) 4)Patologie neurologiche (polineuropatie, atassie spinocerebellari, parkinson familiare, epilessia, cerebropatie vascolari ischemiche, distonia, distrofie muscolari, etc.) 5)Patologie neuropsichiatriche (ritardo mentale, ritardo di linguaggio, autismo Patologie endocrinologiche, dermatologiche, ortopediche, in particolare: bassa statura, displasie ectodermiche, collagenopatie (s. di Marfan, s. di Ehlers-Danlos, etc.) L’ambulatorio di Genetica Medica si avvale della collaborazione di Laboratori di Genetica (citogenetica, biologia molecolare e genomica) certificati per l’esecuzione di numerosi test genetici, ne elenchiamo alcuni a scopo esemplificativo: - CARIOTIPO COSTITUZIONALE - CONNESSINA 26 E CONNESSINA 30 - SHOX (BASSA STATURA) - FIBROSI CISTICA - PMP22(CHARCOT-MARIE-TOOTH) - NOTCH3 (CADASIL) - MICRODELEZIONE DELL’Y - ARRAY-CGH - HFE (EMOCROMATOSI) X-FRAGILE (FRAXA/E) - DISTROFIE MUSCOLARI (DMD) - SMN1 (SMA)

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