Dermatologia internistica

Sebbene molte malattie dermatologiche riguardino effettivamente solo la pelle, sono sempre più numerose le affezioni cutanee che “fungono da spia”, richiamando patologie di altri organi e tessuti, e che richiedono pertanto al dermatologo, così come a qualsiasi altra figura sanitaria, una preparazione e un approccio interdisciplinari. Riuscire a trattare nei dettagli tutte le possibili manifestazioni cutanee delle malattie internistiche è una sfida molto ardua: questo modulo si pone l’obiettivo di insegnare a riconoscere almeno le più frequenti, correlate a: ■ endocrinopatie come le possibili complicanze del diabete mellito; ■ disturbi nutrizionali; ■ patologie epatiche e patologie gastrointestinali, come la celiachia e le malattie infiammatorie intestinali, sempre più frequenti nella popolazione generale. DERMATOLOGIA ED ENDOCRINOPATIE Quasi tutte le endocrinopatie coinvolgono in qualche modo la cute anche se i relativi meccanismi patogenetici possono essere estremamente diversi e legati sia a un effetto diretto, indotto da una sintesi ormonale eccessiva o deficitaria, sia a un effetto indiretto connesso a disfunzioni a carico di altri organi e apparati. Asse ipotalamo-ipofisario Acromegalia L’ipersecrezione di ormone della crescita (GH) negli individui adulti determina acromegalia e nei bambini il gigantismo. Caratteristica di tale patologia è l’alterazione dei tratti somatici del viso e l’ingrossamento delle mani e dei piedi. La cute si ispessisce e appare come cartonata, a causa della presenza di depositi nel derma di glicosaminoglicani , per cui i tratti del viso tendono ad appesantirsi, le arcate sopracciliari appaiono rilevate, le palpebre infiltrate ed edematose, il naso e le orecchie si ingrandiscono, le labbra si ispessiscono e compare prognatismo. A livello del cuoio capelluto è tipico il reperto cosiddetto cutis verticis gyrata ossia la cute appare ispessita e incisa da profondi solchi. I piedi e le mani sono ingranditi e le dita corte e gonfie. Anche gli annessi sono interessati, e in particolare le ghiandole sudoripare, sia eccrine che apocrine, e le ghiandole sebacee risultano iperattive, è spesso evidente un’ipertricosi e le unghie appaiono ispessite e dure. Infine sono da segnalare, sebbene non come reperto costante, anche la presenza di melanodermia diffusa, fibromi penduli e acanthosis nigricans. Di solito tuttavia le manifestazioni dermatologiche regrediscono dopo poche settimane dall’inizio della terapia volta a normalizzare i livelli ormonali Prolattinomi In associazione alle manifestazioni endocrine le pazienti di sesso femminile presentano irsutismo ed un’ipersecrezione sebacea. Nei soggetti di sesso maschile non viene invece riscontrato alcun segno e/o sintomo dermatologico associato. Insufficienza ipofisaria Il deficit di secrezione di ormone follicolo stimolante (FSH), ormone luteinizzante (LH), ormone adrenocorticotropo ACTH), ormone della crescita (GH) e prolattina (PRL) da parte dell’ipofisi determina uno stato di sofferenza sia della cute sia degli annessi per cui si osservano: ■ pallore cutaneo, dovuto in parte all’anemia in parte a una depigmentazione secondaria a deficit di ormone melanotropo (MSH), osservabile anche in sedi particolari come l’areola mammaria e le mucose e responsabile a sua volta di una fotosensibilità; ■ atrofia, iposecrezione sebacea e secchezza cutanea fino ad assumere aspetti ittiosiformi; ■ progressiva caduta dei peli, inizialmente in sede ascellare, con estensione successiva ad altre parti del corpo; ■ capelli sottili e secchi; ■ unghie fragili e opache con rallentamento della crescita. Surrene Sindrome di Cushing L’ipersecrezione di glucocorticoidi modifica considerevolmente l’aspetto di questi soggetti, che per l’anormale distribuzione dell’adipe e la progressiva atrofia muscolare, assumono una caratteristica facies lunare associata alla cosiddetta “ buffalo hump ” o gibbosità nucale, a un riempimento delle fosse sovraclaveari e a una prominenza addominale, secondarie all’anormale distribuzione dell’adipe e alla progressiva atrofia muscolare. A livello cutaneo si documenta una marcata atrofia che riguarda sia l’epidermide sia il derma, con conseguenti fragilità e assottigliamento, al punto da rendere facilmente visibile il reticolo vascolare sottostante. Tali aspetti risultano più evidenti in corrispondenza delle aree cronicamente fotoesposte, come ad esempio a livello degli avambracci e delle mani, dove si osservano spesso chiazze emorragiche a tipo porpora di Bateman , che evolvono in pseudo-cicatrici bianche stellate; a livello del volto risultano più tipici l’eritrosi e le teleangectasie. A livello dell’addome e della radice degli arti sono apprezzabili frequentemente striae distensae di colore porpora e pertanto definite come striae distensae rubrae . Di comune riscontro risulta la cosiddetta acne da steroidi , nota per l’assenza dei caratteristici comedoni e per l’aspetto relativamente papuloso monomorfo. Sono infine da segnalare una frequente melanodermia talvolta associata ad acanthosis nigricans, una maggior incidenza di infezioni cutanee prevalentemente fungine (dermatofi tosi e pityriasis versicolor) per l’effetto immunosoppressivo esercitato dai corticosteroidi, e nel sesso femminile l’irsutismo . Malattia di Addison L’eccesso di stimolazione dei melanociti conseguente all’ipersecrezione di ACTH e/o di MSH causa la comparsa di una caratteristica melanodermia di colorito bruno-bronzeo, diff usa o in chiazze, c he esordisce e predomina nelle aree normalmente fotoesposte e in quelle sottoposte a sfregamento cronico (pieghe flessorie), sui capezzoli e le cicatrici. Anche a livello delle mani si apprezza una iperpigmentazione con distribuzione caratteristica e patognomonica , perché, sebbene il palmo sia risparmiato i solchi fl essori risultano interessati. Anche a livello delle mucose, e in particolare in corrispondenza del dorso della lingua, si osservano lesioni ipercromiche. I capelli possono scurirsi così come eventuali nevi preesistenti. Possono infi ne comparire nuovi nevi e bande ungueali longitudinali. Feocromocitoma Circa la metà dei pazienti in corrispondenza della crisi ipertensiva presenta un aumento della sudorazione accompagnato da improvviso pallore. Occasionalmente è possibile osservare melanodermia. Tiroide Ipotiroidismo Le manifestazioni cutanee sono evidenti soprattutto nelle forme primitive di ipotiroidismo e gli aspetti più salienti sono rappresentati dalla presenza di: mixedema, da infi ltrazione diff usa a livello cutaneo-mucoso con conseguente consistenza dura delle sedi interessate e aspetto caratteristico del volto che appare pallido, giallastro, inespressivo, lunare, con labbra bluastre, zigomi cianotici, fronte infi ltrata e corrugata, palpebre ispessite ed edematose. Analogamente anche le dita di mani e piedi possono assumere un caratteristico aspetto “a salsicciotto” con estremità talvolta cianotiche; carotenodermia, che conferisce a palmi e piante una colorazione giallo-arancio; secchezza e fragilità cutanee; unghie fragili e in lento accrescimento; capelli e peli fragili e diradati, con peculiare interessamento della coda esterna del sopracciglio ( segno della coda del sopracciglio ). Ipertiroidismo In tutti i casi di ipertiroidismo la cute presenta un aspetto soffi ce, vellutato, diviene calda al tatto con eritema generalizzato e ipersudorazione a livello palmo-plantare. Per quanto riguarda gli annessi, le unghie crescono più rapidamente e appaiono brillanti, talvolta sono convesse con onicolisi distale ed eventuale pigmentazione diff usa, mentre i capelli sono fi ni e talvolta i pazienti possono presentare un’alopecia secondaria all’assunzione di carbimazolo o di derivati tiouracilici. L’esordio della endocrinopatia può essere preceduto dalla presenza di prurito o da un’orticaria, che pertanto rappresentano segni clinici da tenere in considerazione per la diagnosi di questa endocrinopatia, peraltro frequente . Paratiroidi Iperparatiroidismo In tutti i casi di iperparatiroidismo si osserva, in genere, prurito generalizzato . Nelle forme s econdarie a insufficienza renale o a intossicazione da vitamina D sono di frequente riscontro calcificazioni cutanee e sottocutanee, che si rendono evidenti con la formazione di placche, papule o noduli fino a una vera e propria panniculite calcifica cui segue la formazione di e stese chiazze di necrosi e/o una sclerosi cutanea più o meno estesa . Tali lesioni evidenziabili istologicamente con la colorazione di von Kossa, qualora si associno a opacità a bandeletta della cornea, sono indicative per la diagnosi. Nelle forme primitive o paraneoplastiche non sono invece osservabili tali manifestazioni cutanee. Ipoparatiroidismo Molte manifestazioni dermatologiche sono state nel tempo associate all’ipoparatiroidismo e tra queste ricordiamo: pelle secca e desquamante, eruzioni eczematiformi, discromia addisoniana, stato pellagroide, capelli fini e diradati fino ad una vera e propria alopecia, alterazioni ungueali (unghie fragili, striate, fissurate, linee di Beau, onicolisi distale), eritrodermia esfoliativa e pustolosi amicrobica.È importante segnalare anche l’associazione tra lo pseudoipoparatiroidismo (gli elevati livelli sierici dell’ormone sono indirettamente dovuti a un’anomalia genetica dei suoi recettori specifici) e la sindrome del nevo basocellulare. Poliendocrinopatie Per completezza sono da ricordare la candidosi mucocutanea grave che completa il quadro della poliendocrinopatia autoimmune (PEA) di tipo I, condizione a cui peraltro possono associarsi anche forme di vitiligine estesa, alopecia totale, ipoplasia dello smalto dei denti e/o distrofia ungueale.Queste ultime possono associarsi anche alla PEA di tipo II, che invece manca della candidosi mucocutanea. Nella sindrome POEMS, in cui l’acronimo sta per Polineuropatia sensitivo- motoria, Organomegalia (epatosplenomegalia, linfoadenopatie), Endocrinopatie (diabete, insufficienza gonadica, tiroidea o surrenalica), gammopatia Monoclonale, compromissione cutanea (Skin), le manifestazioni dermatologiche possono essere rappresentate da iperpigmentazione cutanea (77% dei casi), sclerosi cutanea (60%), ipertricosi (50%), angiomi glomeruloidi (50%) e leuconichia (20%) . Diabete La cute, come gli altri organi, subisce le conseguenze delle anomalie metaboliche del diabete, in particolare l’ iperglicemia determina effetti maggiori sul derma, attraverso la glicosilazione non enzimatica del collagene che diventa meno solubile e più resistente alla degradazione delle collagenasi e pertanto causa ispessimento e maggiore rigidità del derma ; a ciò si aggiungono l’aumento della f ibronectina, la rarefazione delle fibre elastiche e la perdita delle fibre di ancoraggio della giunzione dermo-epidermica, che insieme spiegano la ridotta resistenza della cute dei pazienti diabetici alle aggressioni fisiche e la frequenza e/o facilità con cui si formano bolle da aspirazione. Accanto ai danni dovuti all’iperglicemia si ricordano anche quelli derivanti dall’ alterazione dell’ossigenazione cutanea, conseguenti sia alla microangiopatia sia alla macroangiopatia, e quelli legati invece alla neuropatia, in particolare la riduzione dei neuropeptidi a livello cutaneo , le turbe della sudorazione e più in generale l’alterazione dei meccanismi di vasoregolazione riflessa con amplificazione dell’ipossia tissutale . Vediamo comunque di seguito i quadri patologici che più frequentemente possono essere osservati nei pazienti diabetici. Piede diabetico L’amiotrofia e i disturbi della sensibilità profonda, responsabili dell’alterazione della statica, causano la comparsa di calli e duroni, che si complicano con la comparsa al di sotto di essi di bolle da attrito che a loro volta si rompono e si sovrainfettano. La guarigione è ostacolata dal ridotto flusso ematico che facilita invece le infezioni , pertanto il quadro si complica ulteriormente con la formazione di ascessi cutanei (malattia perforante plantare), cellulite (per alterazioni a carico dei granulociti neutrofili), con eventuale estensione dei processi infettivi ai tessuti limitrofi quali tendini, ossa e articolazioni. I pazienti diabetici dovrebbero pertanto prevenire l’esposizione ai traumi e alle infezioni usando calzature comode, detergendo accuratamente i piedi in acqua tiepida, evitando di deambulare scalzi, provvedendo alla diagnosi e terapia precoce di eventuali micosi, individuando vizi anatomici precoci e eliminando chimicamente e/o fisicamente ma in modo non traumatico eventuali ipercheratosi e ispessimenti cutanei. Infezioni cutanee La predisposizione dei soggetti diabetici a sviluppare infezioni cutanee è dovuta a: ■ insufficiente apporto d’ossigeno ai tessuti da deficit circolatorio; ■ diminuita efficacia di alcune funzioni dei granulociti neutrofili come diretta conseguenza dell’iperglicemia (chemiotassi, fagocitosi, potere citotossico). In particolare si sottolinea la maggiore incidenza di infezioni micotiche, quali candidosi anali, vulvovaginali o cutanee, soprattutto in pazienti obesi. Qualora localizzate a livello interdigitale, le dermatofitosi rappresentano una potenziale porta d’entrata per batteri, complicando il quadro con infezioni più gravi come celluliti, che possono portare poi all’amputazione dell’arto. Bolle dei diabetici Si tratta di bolle traslucide, raramente emorragiche, di dimensioni variabili, abitualmente multiple e localizzate in corrispondenza delle estremità ed in particolare a livello dei piedi (figura 1). La loro comparsa, in pazienti affetti da diabete complicato sia di tipo I sia di tipo II, è improvvisa e spontanea, su cute aflegmasica e indenne . Risolvono, indipendentemente dal compenso glicometabolico, nell’arco di alcune settimana senza ulcerazione. Acanthosis nigricans Nel paziente diabetico l’acanthosis nigricans è espressione di un iperinsulinismo cronico con insulino-resistenza che si manifesta con un ispessimento vellutato, pigmentato, talvolta papillomatoso, in corrispondenza delle pieghe flessorie. Diversamente dalla forma paraneoplastica non si evidenzia interessamento delle mucose. Stati pseudosclerodermici Ne esistono di tre tipi: ■ sclerosi delle estremità con irrigidimento articolare: riguarda tipicamente le dita delle mani, di aspetto cereo per l’infiltrazione sclerodermica e con irrigidimento delle piccole articolazioni; di solito inizia dal V dito con un coinvolgimento più marcato a livello del dorso, per poi interessare anche le altre dita, più raramente sono colpiti polsi, gomiti e rachide; ■ sclerosi delle estremità senza irrigidimento articolare: consiste nell’infiltrazione sclerotica del dorso delle mani e delle dita, ma anche dei piedi, senza coinvolgimento articolare; ■ scleredema dei diabetici: trattasi di una infiltrazione edematosa prevalentemente localizzata alla parte superiore del dorso, al collo, alle spalle e che può estendersi a tutto il corpo con risparmio delle estremità. La sua comparsa è tardiva rispetto a quella del diabete e progredisce senza possibilità di regressione. Correla con il diabete di tipo II e si osserva di solito in pazienti obesi. Ricordiamo infine altre manifestazioni frequentemente correlate al diabete quali: dermopatia diabetica, necrobiosi lipoidica, vitiligine, xantomi eruttivi e prurito. DERMATOLOGIA E PATOLOGIE DELLA NUTRIZIONE L’espressione cutanea delle carenze nutrizionali è difficile da diagnosticare viste anche le enormi differenze esistenti attualmente tra le varie zone geografiche del mondo. Nei paesi del Terzo Mondo prevalgono stati di carenza da apporto globale, nei paesi industrializzati invece si tratta di carenze selettive secondarie ad alimentazioni sbilanciate, affezioni dell’apparato digerente, epatopatia alcolica, disturbi metabolici congeniti o ereditari, bulimia con vomito procurato. Carenze globali Marasma Se cronico i pazienti presentano cute pallida, sottile, anelastica, fredda, talvolta cianotica, con un’ipercheratosi follicolare e un aspetto a eczema “ craquelé ” soprattutto in corrispondenza del tronco e delle braccia. I capelli sono sottili, fragili e secchi e come le unghie mostrano una crescita rallentata. Inoltre, spesso è presente una melanosi circumorale e orbitaria. Kwashiorkor Di difficile osservazione nei paesi occidentali, se non in rapporto a regimi vegetariani stretti, è il risultato di una gravissima ipoproteinemia che determina edema, conferendo una facies caratteristica definita lunare . A livello del perineo, delle pieghe e di tutte le zone sottoposte a pressione si osserva inoltre una dermatosi molto particolare, eritemato-cianotica, di aspetto “verniciato”, poi pigmentaria, che con il tempo tende a ragadizzarsi. In alcuni casi è possibile osservare il segno della bandiera a livello dei capelli, legato a depigmentazione a larghe bande che si sviluppa a ondate successive . Noma o Cancrum oris Si tratta di una gangrena infettiva della bocca che si presenta con ulcerazioni buccofacciali che possono essere sia la conseguenza sia la causa della denutrizione. In questi pazienti un’adeguata nutrizione associata a una terapia antibiotica ad ampio spettro sono spesso risolutive. Ulcera tropicale Si tratta di un ulcera soprattutto localizzata a livello degli arti inferiori, a eziologia complessa, soprattutto infettiva, che evolve lentamente con rara tendenza alla risoluzione. Anoressia e/o bulimia nervosa Le manifestazioni cutanee di questi disturbi compulsivi associati a dismorfofobia sono la conseguenza di più fattori: ■ carenze dietetiche globali o selettive; ■ pratiche di autoinduzione forzata del vomito (sfregamento del dorso delle mani sui denti); ■ assunzione di vari tipi di farmaci; ■ turbe psichiatriche sottostanti (tricotillomania, acne escoriata); ■ turbe endocrine (distiroidismo, insufficienza ovarica e ipofisaria). La cute di questi soggetti appare secca, anelastica, sottile, fredda. Di frequente è presente il fenomeno di Raynaud o, più spesso, geloni. Talvolta possono comparire chiazze a tipo eczema " craquelé " a livello delle caviglie, una seborrea paradossa diffusa di aspetto cretaceo. Oltre alla tricotillomania , a livello del cuoio capelluto può essere rilevata anche un’alopecia diffusa . Apporto vitaminico inadeguato Vitamina PP (niacina e nicotinamide ) Il deficit di vitamina PP può essere secondario a una dieta basata esclusivamente sul mais (condizione frequente in passato), all’alcolismo, a una dieta strettamente vegetariana, all’impiego di alcuni farmaci (isoniazide, sulfamidici, antiepilettici, antidepressivi, 6-mercaptopurina, 5-fluorouracile) o a un carcinoide. Dal punto di vista clinico si esprime con una triade caratteristica, cutanea, gastroenterica e neurologica: ■ eritema rosso scuro a margini netti, che compare rapidamente a livello delle zone esposte, con edema, cute sottile, fissurata, seguito dalla formazione di scollamenti bollosi a contenuto sieroemorragico, che risolvono lentamente lasciando una cute atrofica e pigmentata; ■ diarrea, stomatite e glossite; ■ apatia, sindrome depressiva e disturbi sensitivi . Le manifestazioni cutanee, che sono le più frequenti, fortunatamente rispondono rapidamente alla terapia con nicotinamide. Vitamina B6 (piridossina) Il deficit di vitamina B6 può essere dovuto a: ■ eccessivo apporto di proteine nella dieta o di prodotti conservati che comunque hanno un contenuto proteico più elevato; ■ difettoso accumulo a livello epatico (secondario all’alcolismo); ■ farmaci (nello specifico isoniazide). Clinicamente a livello cutaneo si esprime con la comparsa nell’arco di alcune settimane di una dermatite simil-seborroica periorifiziale (analoga a quella che si osserva anche in caso d i carenza di vitamina B2 o di zinco). La reintegrazione porta alla guarigione, richiedendo comunque alcuni mesi. Vitamina B2 (riboflavina) La sua carenza può essere legata a diete ipoproteiche, all’alcolismo o alla cirrosi epatica. Si manifesta con la comparsa a livello della zona periorale di una cheilite ragadizzata associata poi a una stomatite angolare . All’interessamento della bocca e del cavo orale si aggiunge quello oculare con eritema periorifiziale e blefarocongiuntivite. Vitamina B12 (cobalamina ) La carenza di questa vitamina è legata di solito a patologie gastroenteriche in grado di ostacolarne il legame con il fattore intrinseco a livello dello stomaco o ne impediscono l’assorbimento in corrispondenza dell’ileo terminale. Oltre alla glossite di Hunter (presente in tutte le anemie megaloblastiche), in questi pazienti si osserva la comparsa di una iperpigmentazione reticolare dei polpastrelli, della nuca, delle ascelle, dell’addome e delle unghie . Acido folico (acido pteroil-glitammico) Raramente il suo deficit è secondario a un insufficiente apporto, di solito si osserva in caso di ridotto assorbimento o meglio ancora di aumentato fabbisogno (per es. gravidanza) o perdita (per es. esfoliazione cutanea), oppure in concomitanza con l’impiego di farmaci ad azione antifolica (es. metotrexate, antiepilettici ecc). Le manifestazioni cliniche sono sovrapponibili a quelle descritte nella carenza di vitamina B12. Vitamina A Viene assorbita sotto forma di retinolo o di carotene, depositata nel fegato e quindi distribuita nei tessuti per mezzo di una proteina ematica di trasporto definita Retinol Binding Protein (RBP). Stato di carenza: la cute appare secca e rugosa, le ghiandole sebacee e sudoripare sono atrofiche ed è presente una ipercheratosi follicolare a livello di arti, nuca, spalle e tronco . Stato di ipervitaminosi: di difficile osservazione negli adulti, si presenta con secchezza cutanea, desquamazione e prurito in bambini con ipertensione endocranica, segni di ipercalcemia e cirrosi epatica Carotenodermia: in pazienti affetti da diabete o ipotiroidismo in cui è presente un difetto di conversione del carotene in vitamina A o per un eccesso di carotenoidi nella dieta si osserva una colorazione giallo-arancione di alcune zone cutanee (perinasale, palmoplantare), senza segni di intossicazione . Vitamina C (acido L-ascorbico) La vitamina C è fondamentale per il corretto metabolismo di numerose sostanze, tra cui collagene, ferro, zolfo, tirosina, acido folico. Diverse condizioni possono determinarne la carenza come la denutrizione, l’alcolismo, ustioni particolarmente estese. L’ipovitaminosi o scorbuto (malattia di Barlow) è di diffi cile osservazione attualmente, tuttavia è caratterizzata da glossite, gengivite ipertrofi ca ed emorragica, vacillamento e caduta dei denti, alterazioni ossee che si associano a cheratosi follicolare con emorragie perifollicolari in particolare a livello di cosce, superfi cie anteriore degli avambracci e addome, una porpora policroma diff usa, ecchimotica, su un fondo edematoso sclerodermiforme Biotina (vitamina H) Enzima di numerose carbossilasi, interviene nel metabolismo di aminoacidi e piruvato. In alcune condizioni, in particolare come conseguenza dell’eccessiva assunzione di albume d’uovo crudo, si osserva uno stato carenziale da eccessivo sequestro di questa vitamina, caratterizzato dalla comparsa di glossite, stomatite dolorosa con fi ssurazioni e cute che appare secca e grigiastra. Nei bambini il quadro è molto più grave a causa di un defi cit multiplo delle carbossilasi e si manifesta precocemente con la comparsa di coma per acidosi lattica, dermatite periorifi ziale e alopecia, oppure con un quadro a tipo “pseudoacrodermatite enteropatica”. Vitamina D Concludiamo la disamina degli inadeguati apporti vitaminici con una vitamina che attualmente un po’ in tutte le branche della medicina e, in particolar modo in dermatologia, è oggetto di numerosi studi. Sono state ampiamente dimostrate le sue importanti azioni pleiotropiche, e in dermatologia sono risultate interessanti soprattutto l’azione di regolazione dei meccanismi immunitari e la capacità di indurre la produzione di catelicidine, cioè peptidi antimicrobici, che soprattutto in alcune patologie in cui le difese immunitarie locali risultano defi citarie, sono di grande importanza. In particolare la carenza di vitamina D è stata correlata alla psoriasi, alla dermatite atopica e alla vitiligine e nei pazienti affetti da queste patologie in effetti il ripristino di livelli suffi cienti di tale vitamina determina un miglioramento clinico. Carenze di acidi grassi essenziali Spesso associate al deficit di zinco, si manifestano con la comparsa di xerosi cutanea simil-ittiosica o con un eczema “craquelé” associato a disturbi di crescita. Carenze di oligoelementi Ferro La carenza può essere conseguente a sanguinamenti cronici occulti o a un apporto insuffi ciente (diete vegetariane) e si caratterizza per la comparsa di pallore, alopecia, atrofi a marcata e xerosi cutanea, associati talora a glossite atrofi ca, dolorosa, erosiva o lichenoide.Spesso a livello ungueale si osserva anche coilonichia.Anche nell’emocromatosi, sia ereditaria sia secondaria a intossicazione alcolica, post-trasfusionale o anche nutrizionale, si possono osservare alterazioni dermatologiche peculiari, in particolare la cute appare sottile, strofi ca, morbida, con una melanodermia diffusa grigio- bruna. Anche gli annessi cutanei sono interessati, con ridotta densità dei peli, capelli fini, leuconichia e coilonichia. Zinco La carenza di zinco può essere legata a un difetto ereditario, a trasmissione autosomica recessiva definita “acrodermatite enteropatica” che si manifesta all’atto dello svezzamento del lattante, oppure la carenza può essere secondaria a gravi affezioni croniche intestinali, a stati di nutrizione parenterale esclusiva e prolungata senza integrazione di zinco, alla cirrosi, alla pancreatite in etilisti o alla dieta vegetariana. Il quadro cutaneo è assolutanmente caratteristico con manifestazioni eritemato-crostose, erosive, talvolta bollose in sede periorifiziale (bocca, palpebre, narici, genitali) e delle pieghe fl essorie, a cui possono associarsi stomatite, balanite, vulvite, proctite e alopecia progressiva. Tali manifestazioni si associano a disturbi dell’umore e diarrea. Selenio La carenza di selenio si manifesta con la comparsa di una depigmentazione della cute e degli annessi (pseudoalbinismo) e si osserva soprattutto in pazienti sottoposti a nutrizione parenterale protratta per lunghi periodi, in associazione a macrocitosi e aumento delle transaminasi e della creatininchinasi Alterazioni del metabolismo lipidico Quando si parla di alterazioni del metabolismo lipidico si fa in sostanza riferimento alle iperlipoproteinemie, che possono essere distinte in primarie ereditarie e secondarie. Queste ultime insorgono in genere in corso di patologie internistiche, quali diabete mellito o epatopatie, e in genere si accompagnano a un aumento dei valori lipidici contenuto, ecco perché di solito le manifestazioni cutanee, di tipo xantomatoso, rimangono rare e circoscritte. Nel paziente diabetico tuttavia la comparsa di una xantomatosi eruttiva è spesso indice di uno scompenso glicometabolico e pertanto rappresenta un utile segno per la rivalutazione generale del paziente. In corso invece di iperlipoproteinemie primarie ereditarie, le manifestazioni cutanee comprendono: xantomi eruttivi, xantomi tuberosi, xantomi tendinei e articolari, xantoma palmare striato, xantelasmi palpebrali e infine xantomi piani . Xantomi eruttivi Si tratta di noduli giallastri asintomatici, inizialmente circondati da un alone eritematoso che tuttavia scompare con il tempo, con un diametro che può raggiungere i 5 mm. Si distribuiscono diffusamente su tutto l’ambito cutaneo, pur mostrando una certa predilezione per le regioni glutee e le superfici estensorie degli arti. La loro comparsa, in corso di severa ipertrigliceridemia è rapida, un paio di settimane al massimo e risolvono in seguito alla normalizzazione dei livelli dei lipidi ematici. Xantomi tuberosi Compaiono in corso di iperlipoproteinemie caratterizzate dall’aumento delle beta lipoproteine (colesterolo LDL) con localizzazione preferenziale a livelli di gomiti, ginocchia e più raramente mani, piedi o tendine d’Achille. Si presentano sottoforma di noduli emisferici giallastri che possono raggiungere anche le dimensioni di una noce. Diversamente dagli xantomi eruttivi, con la normalizzazione dei livelli di colesterolo LDL, la loro scomparsa è molto più lenta e graduale. Xantomi tendinei e articolari Come gli xantomi tuberosi si osservano in pazienti con iperlipoproteinemie caratterizzate da elevati livelli di colesterolo LDL, ma la localizzazione è tendinea e in particolare a livelli di tendini estensori delle dita, tendine d’Achille e tendini della patella. Xantoma palmare striato (xantocromia palmare) Anche definito come angioma palmare striato, consiste in depositi lineari giallastri di lipidi lungo le linee palmari. Xantelasmi palpebrali Si presentano come placche giallastre a livello della palpebra superiore in corrispondenza del canto interno dell’occhio e successivamente si estendono a livello del canto esterno e della palpebra inferiore. Raramente gli xantelasmi palpebrali si osservano in corso di una qualsiasi iperlipoproteinemia, in quanto sono espressione di un’alterazione del metabolismo lipidico locale cutaneo. Xantomi piani ( xanthelasma corporis ) Clinicamente e istologicamente sovrapponibili agli xantelasmi, si localizzano preferenzialmente a livello del tronco e del volto. Sono spesso espressione di una iperlipoproteinemia e quando quest’ultima non viene riscontrata devono essere esclusi eventuali linfomi, leucemie o paraproteinemie a cui possono associarsi.

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